|
Institut für Medizinische Diagnostik Berlin-Potsdam MVZ GbR  |
Für Einsender > Laborinformationen
HLA-B27
Was ist HLA-B27 Schon seit langem ist bekannt, dass bestimmte HLA-Genotypen mit bestimmten Erkrankungen assoziiert sind. So wird bereits 1973 eine Assoziation des HLA-B27-Genotyps mit der ankylosierenden Spondylitarthritis (SPA, Morbus Bechterew) beschrieben.1) Das HLAB-B27 wird heute mit einer ganzen Gruppe von bestimmten Autoimmunerkrankungen und einigen Erkrankungen aus der Gruppe der seronegativen Spondylarthritiden in Zusammenhang gebracht.2) Das HLA (human leucocyte antigene)-System stellt ein Gewebsgruppensystem dar. Es umfasst eine Gruppe von Genen, die hauptsächlich im Haupthisto-kompatibilitätskomplex (MHC) kodiert sind. Die Gewebsantigene sind Proteinstrukturen, die sich auf der Oberfläche nahezu aller Zellen des Orga-nismus befinden. Ihre Hauptfunktion besteht in der Präsentation und Unterscheidung von körpereigenen und körperfremden Peptiden gegenüber T-Zellen. Der MHC, und somit das HLA-System, ist durch umfangreiche Polymorphismen gekennzeichnet. Jeder Mensch besitzt ein ganz individuelles unveränderliches, da genetisch determiniertes HLA-Muster. Das HLA-B27 stellt eine solche Genvariante des HLA-B-Proteins dar.3) Was bewirkt HLA-B27 HLA-B27 scheint unter bestimmten Bedingungen das Immunsystem anzuregen, gegen körpereigene Zellen vorzugehen. Es wird vermutet, dass viele Subtypen des HLA-B27 körpereigene Peptide dergestalt binden, dass diese eine Konformation annehmen, die von den T-Zellen als körperfremd interpretiert wird. Die ausgelöste Immunantwort kann z. B. Entzündungen in den Gelenken, der Wirbelsäure oder am Auge bewirken.4) Folgende Erkrankungen werden bislang mit HLA-B27 assoziiert: - Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) (90%). - Morbus Reiter (70-80 %) - Psoriasis-Arthritis (60-70 %) - chronisch juvenile Polyarthritis (40-50 %) - Rheumatoide Arthritis (etwa 10 %). - Entzündung der vorderen Bereiche des Auges: Akute anteriore Uveitis, Iritis oder Iridozyklitis (etwa 50%) Was bedeutet ein positiver HLA-B27-Nachweis? Der Nachweis von HLB-27 stellt einen Risikofaktor dar. Das bedeutet bei einer gesunden Person aber nicht, dass sie zwangsläufig an M. Bechterew erkranken wird. Dagegen macht der Nachweis dieses Markers bei einem Patienten mit bestimmten Wirbelsäulenbeschwerden die Diagnose Spondylitis ankylosans wahrscheinlich. Labordiagnostik In unserem Labor verwenden wir den molekulargenetischen Nachweis mittels allelspezifischer Primer. Diese Methode weist gegenüber der Durchfluss-zytometrie eine größere Sicherheit auf. Der von uns verwendete Test detektiert die meisten Subtypen des HLA-B27. Nachgewiesen werden die Allele 02 bis 17, 19-21, 24, 25, 27, 28, 30, 32-36. Einige sehr selten auftretende Subtypen werden nicht erfasst. Methodik des molekulargenetischen Nachweises Es wird eine PCR durchgeführt, die eine genspezifische Sequenz des gegebenenfalls vorhandenen HLA-B27-Gens vervielfältigt. Das Amplifikat wird anschließend auf einem Teststreifen nachgewiesen. Anforderung Material: 1-2 ml EDTA (separate Monovette) Kosten: EBM 32862 30,00 € GOÄ 4003 23,31€ Stand: November 2008 1) D.A. Brewerton, M. Caffrey, F.D. Hart, D.C.O. James, A. Ni-cholls, R.D. Sturrock : Ankylosing spondylitis and HL-A 27. Lancet 1973, 1: 904-7 2) P. Bowness: HLA B27 in health and disease: a double-edged sword? Rheumatology 2002; 41: 857—868 3) L. Thomas: Labor und Diagnose, 6. Auflage, S. 1193-1213 4) M. Hülsmeyer et.al.: Dual, HLA-B27 Subtype-dependent Con-formation of a Self-peptide, J. Exp. Med. 2004, 199: 271-282 (Laborinformation November 2008) Schnellzugriff Kontakt Impressum |
